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La innovadora terapia que podría cambiar la vida de los niños con enfermedades raras

La innovadora terapia que podría cambiar la vida de los niños con enfermedades raras La ciencia avanza a pasos agigantados, y uno de los campos que ha capturado...

La innovadora terapia que podría cambiar la vida de los niños con enfermedades raras

La ciencia avanza a pasos agigantados, y uno de los campos que ha capturado la atención de investigadores y familias es el de las enfermedades raras. En este sentido, una nueva terapia génica, resultado de más de 20 años de investigación, ha demostrado ser capaz de modificar drásticamente el curso de una enfermedad neurodegenerativa infantil poco común pero devastadora: la leucodistrofia metacromática (MLD).

¿Qué es la leucodistrofia metacromática?

La leucodistrofia metacromática es una enfermedad genética hereditaria que afecta la capacidad del cuerpo para producir la enzima necesaria para descomponer ciertos lípidos. Esto provoca una degeneración progresiva de las habilidades motoras y cognitivas en los niños afectados, amenazando su vida y bienestar. Si no se detecta a tiempo, la enfermedad puede llevar a la pérdida total de las funciones que son vitales para la vida diaria, como caminar, hablar y comunicarse.

Los avances gracias a la terapia génica

El estudio más reciente sobre esta terapia ha sido publicado en The New England Journal of Medicine y se ha llevado a cabo en el prestigioso Hospital San Raffaele de Milán. Aquí, se confirmó que si la terapia se administra antes de que aparezcan los síntomas, puede permitir a los niños conservar habilidades motoras y cognitivas que, de otro modo, se perderían irremediablemente en sus primeros años de vida. Así pues, la terapia no solo frena la progresión de la enfermedad, sino que puede preservar habilidades fundamentales a largo plazo.

Las investigadoras Francesca Fumagalli y Valeria Calbi, autoras principales del estudio, señalan que “los efectos positivos se mantienen con el tiempo, siempre que se administre en fase presintomática”. Esto subraya la importancia de identificar la enfermedad lo más pronto posible para maximizar los beneficios de esta terapia innovadora.

Detalles sobre la terapia

La terapia ha sido aprobada en la Unión Europea desde el 2020 y ha estado disponible en Italia desde 2022. Se realiza mediante una única infusión posterior a una fase de quimioterapia. Este tratamiento implica el trasplante de células madre del propio paciente, que han sido modificadas genéticamente para corregir el defecto que causa la enfermedad. Esta técnica representa un avance sin precedentes en el tratamiento de la MLD.

Importancia del diagnóstico precoz

A pesar de los avances, la efectividad de esta terapia depende de un diagnóstico precoz antes de que se manifiesten los primeros síntomas. Aquí es donde el cribado neonatal juega un papel crucial. Esta prueba sencilla y no invasiva se realiza en recién nacidos a través de una muestra de sangre del talón, permitiendo detectar enfermedades genéticas tratables de manera temprana y aumentar significativamente las posibilidades de un tratamiento exitoso.

La situación en España

En España, el cribado neonatal está incluido en la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud. Actualmente, este programa contempla la detección de más de 20 enfermedades, incluidas algunas de origen metabólico. Sin embargo, la leucodistrofia metacromática todavía no se encuentra entre las enfermedades incluidas en este panel, lo que limita las oportunidades de diagnóstico a tiempo para los pacientes que podrían beneficiarse de esta terapia transformadora.

  • Italia: Inicia estudios piloto para incorporar la detección precoz de MLD en regiones como Toscana y Lombardía.
  • Noruega: Es el único país que incluye de forma sistemática la leucodistrofia metacromática en su cribado neonatal.

Diversas asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios en España han estado reclamando, desde hace años, una ampliación del panel de cribado neonatal. Este esfuerzo busca incluir patologías graves pero tratables como la MLD, permitiendo así un diagnóstico temprano y una oportunidad de tratamiento que puede cambiar vidas.

La terapia génica promete no solo ser un alivio para los niños afectados, sino también un rayo de esperanza para las familias que enfrentan las dolorosas realidades de las enfermedades raras. Si las iniciativas para incorporar diagnósticos precoces continúan creciendo, más niños tendrán la oportunidad de disfrutar de una vida plena y saludable.

Fuente original de la información: ABC – R. I.

Créditos de la imagen: PIXABAY

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