¿Podrían tus genes ser la clave oculta para entender tu cáncer?
¿Podrían tus genes ser la clave oculta para entender tu cáncer?
La investigación sobre el cáncer está en constante evolución, y un estudio recientemente publicado tiene el potencial de cambiar drásticamente nuestra comprensión sobre la enfermedad. Las variantes genéticas heredadas, conocidas como variantes germinales, juegan un papel mucho más significativo en el desarrollo y comportamiento del cáncer de lo que se había pensado. Este hallazgo se basa en el análisis de más de 1.000 pacientes y podría revolucionar el enfoque de tratamiento en oncología.
Un estudio revolucionario
En el estudio, que ha sido publicado en la prestigiosa revista Cell, se realizó un examen exhaustivo de cómo las diferencias genéticas heredadas impactan la actividad de miles de proteínas dentro de los tumores. Esta investigación ha demostrado, por primera vez, que hay millones de diferencias genéticas que influyen en cómo se desarrolla y responde el cáncer en cada paciente.
La autora principal del estudio, Zeynep H. Gümüş, de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, sostiene que «cada persona nace con una combinación única de variantes genéticas, que silenciosamente moldean cómo funcionan nuestras células a lo largo de la vida». Este asombroso descubrimiento revela que estas variantes no solo son marcadores pasivos, sino que tienen un rol activo en la formación, evolución y respuesta del tumor a los tratamientos.
Un giro en la investigación oncológica
Tradicionalmente, la mayoría de los estudios sobre el cáncer se han centrado en las mutaciones somáticas, es decir, alteraciones que ocurren en las células a lo largo de la vida. Sin embargo, este nuevo estudio pone en el centro de atención a las variantes germinales, que son mucho más variadas y poderosas en la modulación de la enfermedad.
Los investigadores aplicaron una técnica avanzada conocida como peptidómica de precisión, que les permitió mapear más de 330.000 variantes genéticas codificantes de proteínas. A través de este método, se observó cómo las alteraciones heredadas modifican la estructura, estabilidad y función de las proteínas en las células cancerosas. Esta metodología proporciona una visión clara de cómo el ADN heredado influye en cómo se expresan los genes asociados al cáncer.
Implicaciones para el tratamiento personalizado
Las conclusiones de este estudio abren una puerta hacia la personalización del tratamiento del cáncer, integrando el perfil genético heredado de cada paciente. Esto implica que en el futuro los tratamientos no solo se basarán en el tipo de cáncer, sino también en la genética del paciente.
Myvizhi Esai Selvan, coautora principal del estudio, enfatiza que «este es un paso clave hacia una medicina de precisión que tenga en cuenta a la persona completa, no solo al cáncer». En este sentido, el genoma heredado sienta las bases para determinar qué mutaciones son relevantes, la agresividad potencial de un tumor y la respuesta del sistema inmunológico del paciente.
Investigaciones futuras
El equipo de investigación ya está aplicando sus hallazgos en áreas clave como la inmunoterapia del cáncer y la predicción del riesgo de cáncer de pulmón. En particular, están indagando por qué algunos pacientes responden a la inmunoterapia mientras que otros no. Esta diferencia puede estar determinada por las variantes genéticas heredadas.
Además, están desarrollando modelos computacionales que predicen el riesgo de cáncer de pulmón basados en el ADN heredado. Este enfoque podría ayudar a identificar con antelación a aquellas personas que se beneficiarían de un diagnóstico temprano, una herramienta vital en el combate contra este tipo de cáncer.
Necesidad de diversidad en el estudio
Aunque este estudio es pionero y muestra un gran potencial, los investigadores advierten que la mayoría de los datos analizados provienen de personas con ascendencia europea. Por lo tanto, es crucial expandir los análisis a diferentes poblaciones de diversas ascendencias genéticas para validar y aplicar adecuadamente estos hallazgos.
La comprensión de cómo los factores genéticos influyen en el cáncer transforma por completo el enfoque tradicional a la enfermedad, ofreciendo nuevas oportunidades para la investigación y el tratamiento personalizado. Con el avance de la medicina de precisión, el futuro de la oncología parece más prometedor que nunca.
Fuente original de la información: ABC – Rafael Ibarra
Créditos de la imagen: ABC